什么是出生缺陷
出生缺陷亦称先天性异常、先天性疾病或先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形(如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等)、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
一级预防：第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生。包括婚前医学检查、孕前优生优育保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒酒戒烟、 避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。二级预防：第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生。做好常规孕产期保健服务，依靠临床诊断技术做妊娠早期、中期孕妇的各项血生化检测、染色体异常和超声筛查。针对基因及染色体疾病(地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传性耳聋等)进行产前诊断，减少缺陷儿的发生。三级预防：第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。通过新生儿疾病筛查，对已出生的新生儿进行早筛查，从而对一些严重危害新生儿健康的疾病，早治疗，避免患儿出现体格、智力发育落后，提高生命质量。
